При галактоземии новорожденный ребенок кажется нормальным, но через несколько дней или недель кормления молоком у него появляются анорексия и рвота, он начинает отставать в весе и погибает от истощения. Дети, выжившие без лечения, остаются карликами и умственно отсталыми. Галактоземия вызывается отсутствием фермента, необходимого для дальнейшего метаболизма сахара галактозы, который поэтому в избытке накапливается в организме. Вредные последствия этих болезней можно устранить внешним воздействием, а именно исключением из рациона ребенка (по крайней мере в раннем детстве, в период интенсивного роста и развития головного мозга) того вещества, метаболизм которого в организме нарушен (фенилаланина или галактозы).
Больший процент самоубийств установлен среди биологических родственников тех приемных детей, которые страдали депрессией, по сравнению с числом самоубийств среди их приемных родственников и родственников приемных детей контрольной группы, не страдавших психическим заболеванием, что заставляет предполагать в основе этих самоубийств генетический фактор. На каждом графике показано число родственников-самоубийц по отношению к общему числу родственников. Данные взяты из работы, проведенной автором и Д. Розенталем (D. Rosenthal) из Национального института охраны психического здоровья. Ф. Шульзингером (F. Schulsinger) из Копенгагенского университета и П. Уэндером (P. Wender) из Университета Юты.
Некоторые генетически обусловленные болезни сцеплены с полом. Синдром Леша-Нихана, характеризующийся бесцельными и неуправляемыми движениями, умственной отсталостью и психотическим поведением («самоповреждение»), возникает из-за отсутствия определенного фермента, что в свою очередь обусловлено отсутствием или дефектом гена в Х-хромосоме. Этот синдром встречается только у мужчин, у которых всего одна Х-хромосома. У женщин, у которых имеется две Х-хромосомы, отсутствие или дефект гена в одной из них компенсируется нормальным геном другой.
Мозговые расстройства возникают не только от недостатка генетического материала, но и от его избытка. Наличие добавочной Х- или Y-хромосомы сопровождается синдромами незначительных нарушение интеллекта и личности. При синдроме Дауна, который наблюдается у одного из каждых 700 новорожденных, имеется лишняя хромосома 21. Такие дети отстают в развитии — как физическом, так и умственном.
Генетические болезни не всегда обнаруживаются при рождении. Например, симптомы хореи Гентингтона, а именно неконтролируемые движения и снижение интеллекта, появляются впервые в возрасте 30—50 лет. Эта болезнь, которая наследуется как доминантный генетический признак, связана с резко выраженной атрофией мозолистого тела и дегенерацией нейронов в хвостатом ядре и других глубоких ядрах, а также в лобной коре больших полушарий.
В 1968 г. Л. Полинг (L. Pauling) предположил, что существуют генетически обусловленные индивидуальные различия в потребности в витаминах. Он полагал, что эти различия связаны с заболеваниями центральной нервной системы, включая головной мозг. Примерами, свидетельствующими в пользу этой гипотезы, служат некоторые редкие неврологические синдромы у детей, при которых генетически обусловленная неспособность усваивать или перерабатывать определенный витамин создает тяжелую витаминную недостаточность, которая неблагоприятно сказывается на функции центральной нервной системы. Возникающие патологические синдромы успешно излечиваются большими дозами соответствующего витамина. Полинг предположил подобный механизм в основе шизофрении, однако повышенная потребность в том или ином витамине при шизофрении не доказана.
Психозы, в том числе шизофрения и аффективные расстройства, встречаются значительно чаще упомянутых выше заболеваний. В этих психозах главную роль, по-видимому, играют генетические факторы, хотя их биологические последствия еще не определены, в отличие от того, как это сделано для многих других заболеваний мозга. С тех самых пор, как около 100 лет назад были впервые описаны шизофрения и маниакально-депрессивный психоз, известно, что они носят характер семейных болезней. Около 10% родственников больного тоже страдают этим заболеванием. Поэтому такие болезни часто считали наследственными.
Однако членов одной семьи объединяют не только генетические влияния, но и общие влияния среды, и поэтому семейный характер заболевания еще мало говорит о его этиологии. Пеллагра – болезнь, обусловленная витаминной недостаточностью, которая в первые десятилетия нашего века была причиной 10% психических заболеваний в США, тоже поражает целые семьи, и поэтому одно время считалась наследственной. В 1915 г. Дж. Голдбергер (J. Goldberger) из Службы здравоохранения США показал, что главной причиной пеллагры является острый недостаток в пище ниацина – витамина группы В. Поскольку члены одной семьи обычно едят одинаковую пищу, болезнь носит семейный характер. При помощи соответствующего питания пеллагру удалось почти полностью искоренить.
